Nörogenomik

Nörogenomik araştırma grubumuz, Alzheimer hastalığı gibi karmaşık nörodejeneratif süreçlerin moleküler temellerini anlamak ve bu süreçlerin erken dönemde tespit edilmesini sağlayacak yenilikçi genomik araçlar geliştirmeyi hedeflemektedir. Günümüzde, nörolojik hastalıkların çok faktörlü doğası, tanı süreçlerindeki gecikmeler ve biyobelirteç eksikliği, tedavi etkinliğini kısıtlayan en büyük engellerden birini oluşturmaktadır. Bu engelleri aşmak adına laboratuvarımız, biyoenformatik yaklaşımları moleküler biyoloji disipliniyle birleştirerek "veriden biyolojik anlama" uzanan bütüncül bir perspektif sunmaktadır.

Hesaplamalı nörobilim alanındaki araştırmalarımızda, çeşitli uluslararası ve yerel çok platformlu büyük veri setleri kullanılarak, hastalığın gelişiminde kritik rol oynayan genetik varyantlar makine öğrenmesi algoritmaları aracılığıyla önceliklendirilmektedir.

Genomik modelleme ile keşfedilen aday genlerin hücresel mekanizmaları moleküler nörobilim laboratuvarında aydınlatılmaktır. Bu kapsamda;
• Çeşitli genomik veri tabanlarından elde edilen büyük verilerin biyoenformatik yöntemlerle işlenerek hastalıkla ilişkili yeni aday varyantların tespit edilmesi,
• Önceliklendirilen genlerin hücre içindeki sinyal yolaklarının, özellikle mitokondriyal işlevler ve kontrollü hücre ölümü (apoptozis) süreçleri üzerindeki etkilerinin moleküler düzeyde incelenmesi,
• Spesifik moleküler tetikleyicilerin gen ifadesi ve nörodejenerasyon üzerindeki rolünün deneysel olarak doğrulanması,
• Elde edilen moleküler ve genomik verilerin, klinik pratikte kullanılabilir erken tanı kitlerine ve kişiselleştirilmiş tıp uygulamalarına dönüştürülmesi,

konularında çalışmalarımız genetik verilerin hastalar için anlamlı ve erişilebilir sağlık çözümlerine dönüştürme amacı ile devam etmektedir.

Nörogenomik alanındaki çalışmalarımız ile elde edilen bulgular, yalnızca teorik düzlemde kalmayıp; düşük maliyetli, hızlı ve yüksek doğruluk oranına sahip genotipleme kitlerinin geliştirilmesine temel oluşturmaktadır. Seçilen kritik varyantlar üzerinden yapılan risk analizleri, hastalık gelişimini öngörmede klinik bir katma değer sağlayacaktır.